南京同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测是在哪里做的?实验室可靠吗?
- 检测在符合国家标准的专业临床检验实验室进行。实验室拥有严谨的质量管理体系、先进的检测平台和专业的生物信息分析团队。我们合作的实验室均经过严格筛选,确保其资质、技术和流程的可靠性,以保障您的检测质量。
- 报告里最重要的结果要看哪几项?
- 报告的核心结果主要有两部分:一是HRR基因(特别是BRCA1/2)是否有致病性突变;二是HRDscore评分数值。您的医生会综合这两部分信息,来评估PARP抑制剂类药物的潜在获益可能性。
- 有没有团购价或者家庭多人检测的优惠?
- 您好,目前这项检测主要针对个人的肿瘤组织样本进行分析,用于指导其个人治疗方案,暂无针对家庭或团购的打包优惠价格。
- 做完一次检测后,如果以后换方案或者复发,还需要重新做吗?
- 如果肿瘤复发、进展或更换治疗方案,特别是考虑再次使用PARP抑制剂时,医生可能会建议用新的肿瘤样本重新检测。因为肿瘤的基因状态可能会随着时间和治疗发生变化,新的检测结果能反映当前最新的情况。
- 报告是电子版还是纸质的?两种都能提供吗?
- 您好,我们提供电子版和纸质版两种形式的报告。电子版报告(PDF格式)会优先通过加密邮件或客户平台发送,方便快捷。如果您需要纸质版报告,我们也可以免费邮寄给您,请在服务登记时告知您的需求。
用户评价 (12条,均分4.8)
刚拿到报告,整个过程挺顺利的。我咨询过几次,包括送检流程和报告解读的问题,客服响应都挺快的,基本当天或者隔天一早就有回复了,不会让人干等。电话和线上渠道都能找到人,解说也耐心,对于我这种不太懂的人来说,这种及时响应的感觉挺好的,省了不少心。
机构回复
尊敬的客户,感谢您对我们客服工作的认可。提供及时、专业的咨询和解答是我们的服务宗旨,能为您在检测过程中提供清晰的指引和帮助,我们感到非常高兴。后续若有任何关于报告解读或其他疑问,我们随时为您服务。再次感谢您的选择与信任。
整体体验不错,客服响应快。但拿到电子报告后,有些专业术语还是看不懂,虽然可以打电话解读,但如果报告里能附带一个更通俗的摘要或者结论概览,对我们非专业人士来说会更友好。
机构回复
宝贵的建议已收到!我们正在计划优化报告版本,考虑增加面向患者的摘要部分,用更易懂的语言呈现核心结论。感谢您帮助我们进步!
我是乳腺癌术后,主治医生直接开的单子。抽血和取组织同步做了,对比看结果更可靠。报告包装精美,像一本重要的健康档案,还有数据光盘。虽然主要是给医生看的,但这份仪式感让我觉得自己的病情被认真对待了,心理上是个安慰。
机构回复
谢谢您注意到我们的细节设计。我们希望通过严谨、完整的报告形式,传递对每位患者和每份样本的重视。这份“健康档案”将一直是您诊疗历程中的重要记录。
作为主治医生,我推荐过不少患者做这项检测。技术支持响应及时,对临床问题的解答很到位,报告格式也符合我们医院入库要求。特别是HRDscore的算法说明很详细,有助于我们做学术交流。
机构回复
非常感谢您作为临床专家的认可。为临床诊疗与科研提供坚实、可靠的分子检测支持是我们的使命。我们将持续保持与临床医生的高效沟通。
整体流程便捷高效,从咨询到出报告体验很好。唯一小遗憾是报告部分内容比较专业,虽然最后也基本看懂了,但要是能附带一个更简明的‘结论与建议概要页’,给患者看就更直观了。希望可以优化一下。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议!我们已收到很多类似反馈,目前正在研发患者友好版的报告摘要,让核心结论一目了然,敬请期待。
作为科研背景的家属,我仔细阅读了报告的技术部分,感到检测的严谨性和数据分析深度对得起这个价钱。不过,对于完全没有生物医学背景的患者来说,报告前半部分的技术解读可能有点难懂,虽然后面有总结。建议可以优化一下,让不同背景的人都能轻松抓住重点。
机构回复
非常感谢您专业的反馈!您指出的问题非常关键。我们已在着手优化报告的可读性,计划推出“患者友好版”摘要,让核心结论更加一目了然。
昨天下午在公众号上留言问报告进度,没想到十分钟就回复了,还主动告诉我具体出报告的时间。之前采样前咨询检测细节,客服电话也接得很快,解释得很清楚,没有那种打半天没人接或者机器人转来转去的情况。整体沟通挺顺畅的,响应速度这块确实没得说,让人很安心。
机构回复
尊敬的客户,感谢您对万核基因服务效率的认可。我们始终致力于为客户提供及时、专业的咨询服务,确保您在检测过程中的每一个疑问都能得到清晰、快速的解答。您的满意是我们前进的动力,祝您生活愉快!
对于晚期肺癌患者来说,时间就是生命。检测和解读速度都很快,结果出来立刻安排了解读,没耽误治疗。报告里关于HRDscore与免疫治疗潜在关联的提示,给了我们新的讨论方向,医生也觉得有启发。
机构回复
时间紧迫,我们完全理解。我们通过优化流程来争分夺秒。很高兴报告内容能为治疗讨论提供新思路,这是我们工作的核心价值所在。祝治疗有效!
我妈胃癌,之前化疗效果不好,这次做检测想找新方向。解读老师非常耐心,用打比方的办法解释了同源重组修复缺陷这个概念,还结合报告里的HRD分数,说明了为什么PARP抑制剂可能有效。虽然结果复杂,但我们全家都听明白了。
机构回复
能让复杂的科学概念变得易于理解,是我们解读服务追求的目标。感谢您对我们解读老师专业与耐心的肯定,我们会继续努力,用通俗易懂的方式传递专业信息。
医院病理科直接对接的检测机构,流程无缝。我作为患者几乎没感觉,只是签了个同意书。报告直接返回给主治医生,医生在查房时就跟我沟通了结果和方案。这种“后台化”的检测体验,对住院患者来说非常省心省力。
机构回复
您描述的正是我们理想中的“医检协同”模式。让检测服务融入诊疗流程,尽可能减少对患者的打扰,是我们的目标。感谢您作为亲历者的分享!
检测本身很专业,售后电话解读也安排了。但可能因为顾问太忙,跟我约的时间推迟了一次,而且沟通时感觉有点赶时间,我问了两个问题后就不太好意思多问了。希望时间安排能更精准,预留的沟通时间更充裕一些。当然,整体解答还是清楚的。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的体验。时间安排与沟通的充分性是我们必须做好的基础服务。我们将加强内部调度与培训,确保预约准时,并为每次沟通预留充足时间,让您能够从容咨询。
我是淋巴瘤患者,来做HRD检测。给我做咨询的医生办公室,书架上全是专业的基因和肿瘤学书籍,不是摆样子那种,有些书角都翻旧了。医生交谈时引经据典,能感觉出深厚的功底,这种学术氛围让我特别安心。
机构回复
非常感谢您的评价。我们的医生团队始终坚持以深厚的专业知识为根基。您观察到的细节,正是我们倡导持续学习和深耕专业领域的体现。能为您提供专业的支持,是我们的荣幸。
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