南京1+6 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测以及6次定制化ctDNA检测，具体如下： 1.肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测：①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标； 2.定制化ctDNA检测：基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术，采用独家双覆盖设计panel，为每位患者定制个体化ctDNA检测，动态监测患者治疗后MRD状态，全面监测肿瘤分子异常，评估治疗后复发风险，协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤全外：；(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
32000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 已完成实体瘤手术或根治性治疗，希望定期监测复发风险的人。
- 医生建议评估靶向、免疫或化疗等治疗方案的可能性。
- 希望了解肿瘤突变特征，为将来可能的治疗选择做准备。
- 希望获得更个体化的治疗后监测方案，而非仅依赖常规影像检查。
- 在南京等医疗中心接受治疗，寻求更前沿的监测手段。
- 高度关注自身健康状况，希望对疾病管理有更深入了解。
这个检测能查出什么？
这好比为您的肿瘤做一次深度‘身份普查’和持续‘追踪’。
第一次检测：使用您的肿瘤组织样本。全面扫描近2万个基因，核心是888个与肿瘤相关的基因。它能发现与诊断、用药（靶向药、免疫药、化疗药）、预后相关的基因变化。同时，它还会评估几个重要指标：PD-L1（一种免疫相关蛋白）、MSI（微卫星不稳定性）和TMB（肿瘤突变负荷），这些都能提示免疫治疗是否可能获益。它还能评估HRD状态，提示一类名为PARP抑制剂药物的敏感性。
后续六次监测：通过抽取您的血液，检测其中循环的肿瘤DNA片段。基于第一次检测发现的独特基因变化，为您定制专属的监测方案，像追踪特定位点一样，更灵敏地发现血液中是否还有肿瘤的微小踪迹，从而评估治疗效果和复发风险。
局限：它基于现有科学认知，无法检测所有未知基因变化；血液监测的灵敏度受多种因素影响，阴性结果不能百分百排除风险，需结合其他检查综合判断。
检测过程麻烦吗？
首次检测需提供已有的肿瘤组织样本（如手术或活检后保存的石蜡切片、组织块或新鲜样本），无需额外操作。后续六次监测仅需抽取外周血（约10毫升），无需空腹，过程与常规抽血一样，几分钟即可完成，可能有轻微针刺感。您可以在南京的合作机构采样，或通过快递安全邮寄样本。检测机构收到合格样本后开始计算周期。
结果准确吗？安全吗？
检测采用高通量测序技术，对目标区域的检测具有高灵敏度和特异性。首次组织检测能较全面地揭示肿瘤的基因特征；后续血液监测基于个性化设计，旨在高灵敏度地追踪已知变异。检测在专业实验室内进行，流程规范。采样（抽血或使用存档组织）本身是安全的常规医疗操作。请注意，任何检测都存在技术极限。当检测结果与您的身体状况或其他检查明显不符时，建议与专业人士沟通，可能需要结合其他检查或重复采样来确认。本检测结果仅供辅助参考，不能替代医生的综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目，费用总计32000元，医保不予报销。
- 首次检测需要病理科提供的肿瘤组织样本，请提前与医院病理科沟通获取事宜。
- 确保组织样本的信息（如姓名、病理号）准确无误且与申请单一致。
- 血液样本采集使用专用采血管，请务必按指导要求操作并及时寄送。
- 报告出具时间约为10个工作日，从收到合格样本之日起算，节假日可能顺延。
- 报告包含专业内容，建议在专业人士指导下解读并用于后续决策。
- 请妥善保管所有检测报告原件，以备后续复查或诊疗所需。
- 检测结果可能揭示胚系遗传信息，请知晓并做好相应心理准备。
用户评价 (12条，均分3.8)
我是在主治医生推荐下做的检测，因为之前肺癌术后担心复发。整个咨询过程让我特别安心，那位顾问小姐姐特别耐心，把MRD是什么、为什么要做、结果怎么看，用大白话给我讲了好几遍，一点都没有不耐烦。采样后大概三周就拿到了报告，结果是阴性，现在心里的大石头总算落下来了。
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感谢您的认可！我们一直致力于用通俗易懂的方式传递专业的医学信息，帮助每一位用户消除疑虑。很高兴检测结果能为您带来安心，祝您康复顺利，我们会持续为您提供健康支持。
总体满意，但有个小插曲：第一次寄的采样盒里棉签包装破了，联系客服重新寄了一个，耽误了大概四天。
机构回复
感谢您的耐心反馈。我们已记录您提到的问题，后续会持续优化服务体验。
产品不错，就是包装上的二维码扫出来的页面加载很慢，我试了好几次才注册成功。网络优化需要加强。
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非常感谢您的中肯评价，您提出的建议我们会认真考虑并落实到后续服务中。
检测本身是好的，对于评估我术后情况很有帮助。但我觉得价格还是偏高了一点，如果能再降一点，或者多些折扣活动，应该能让更多病友用上。目前这个价格，可能还是会拦住一部分需要的人。
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非常感谢您坦诚的意见。控制成本、让利用户是我们持续的课题。我们会在保证质量的前提下，通过技术升级和规模效应，努力让价格更亲民。
检测项目覆盖面广，这点不错。但报告里推荐的后续检查项目感觉有点多，不确定是不是都有必要做，希望能标注优先级。
机构回复
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总体满意，但有个小插曲：第一次寄的采样盒里棉签包装破了，联系客服重新寄了一个，耽误了大概四天。
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给肺癌的家人做的，用来评估靶向药效果。检测速度挺快的，不到两周就出报告了。结果显示MRD水平持续下降，说明药是有效的，全家人都松了一口气。这个监测比单纯看CT影像变化更灵敏，心里更有底了。
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很高兴得知检测结果带来了好消息！MRD监测能在影像学变化之前反映治疗疗效，动态监控确实优势明显。祝愿您的家人治疗顺利，我们会持续提供可靠的检测服务。
产品是好的，报告数据很扎实，医生直接采用了。但整个流程的‘温度感’可以再提升。比如，收到‘阴性’报告就是一条冷冰冰的短信和PDF，如果能附上一段简短的、带有鼓励性质的医生寄语或健康提醒，心理感受会好很多。
机构回复
您这个建议非常暖心且宝贵！我们确实在关注技术严谨的同时，需要加强人文关怀。我们已计划在报告送达环节加入更个性化的健康提示，感谢您的启发！
我是体检异常后做的，比较注重法律层面。他们提供了清晰的数据安全责任条款，明确了泄露的赔偿责任，这比光口头承诺有说服力多了。感觉这是一家正规、敢于担责的机构。
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感谢您的信任。我们将隐私保护的责任和义务明确写入协议，既是我们的自我约束，也是对您的郑重承诺。我们会持续用最高的安全标准来履行这份责任。
基因检测结果很详细，能看出技术实力。但APP上的历史报告查询功能不太好找，藏得比较深，建议放在首页显眼位置。
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感谢您选择我们的服务。对于给您带来的不便深表歉意，我们会持续改进。
结果出来后咨询了在线遗传咨询师，解答还行但感觉比较模板化，没有针对我的具体情况深入分析。希望能更个性化一些。
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谢谢您的评价和建议，我们一直在努力提升服务质量，您的意见对我们很重要。
采样盒包装挺好，操作也简单。但报告里有些专业术语没有解释清楚，我自己查了半天才看懂。建议附一份通俗版说明。
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非常感谢您的中肯评价，您提出的建议我们会认真考虑并落实到后续服务中。
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