南京BRCA1/2的胚系-体系共检测
临床应用
检测BRCA1/2基因(包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测),用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
6900元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 确诊乳腺癌、卵巢癌等,需寻求靶向药或化疗指导的您。
- 有乳腺癌、卵巢癌家族史的南京人士,想评估自身遗传风险。
- 已进行肿瘤治疗,想了解基因突变状态以评估后续治疗的您。
- 希望进行肿瘤风险早期健康管理的南京健康人士。
- 前列腺癌、胰腺癌患者,希望获取更全面的用药参考信息。
这个检测能查出什么?
这项检测如同一次对您基因蓝图中特定区域的深度排查。它专注于BRCA1和BRCA2这两个与多种癌症风险密切相关的基因。通过基因测序,它能发现两种关键突变:一是来自父母的“胚系突变”,这属于与生俱来的遗传背景,能帮助评估您未来患乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的遗传风险;二是肿瘤细胞特有的“体系突变”,这有助于指导已确诊肿瘤的靶向用药和化疗选择,例如是否适用特定的靶向药物。需要说明的是,它仅针对BRCA1/2基因,不覆盖所有癌症相关基因;检测结果能为决策提供重要参考,但不代表绝对的患病预言。
检测过程麻烦吗?
采样方式灵活,您可以根据自身情况选择提供石蜡切片、新鲜组织或一管全血。若选择抽血,不需要空腹,过程类似常规体检抽血,稍有针刺感,几分钟即可完成。您可以在南京合作的机构完成采样,或通过邮寄样本的方式检测,非常便捷。具体采样类型需与顾问确认,以确保样本符合检测要求。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,具有很高的准确性,能够可靠地识别BRCA1/2基因的已知和大部分未知突变。检测过程仅对您提供的样本进行分析,安全无创。若检测发现特定基因突变,其结果是明确的。但任何技术都有其局限性,极少数情况下可能存在检测范围外的复杂变异无法检出。如果您的个人或家族史提示高风险而本检测未发现突变,建议咨询专业人士,综合评估是否有必要进行更广泛的基因检测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为6900元,不支持医保报销。
- 报告出具时间通常为自实验室收到合格样本后10个工作日。
- 请确保提供的样本信息(如姓名、样本类型)准确无误。
- 检测前充分了解其目的、意义及局限性。
- 检测结果建议在专业人士指导下解读,用于健康管理参考。
- 保存好纸质或电子版报告,以备后续健康咨询使用。
- 若对采样流程有疑问,请及时联系顾问或采样机构。
用户评价 (12条,均分4.8)
带爸爸来检测,他行动不便。前台看到后马上提供了轮椅,并且全程有专人协助,走的是无障碍通道。检测室的门也足够宽,方便轮椅进出。人文关怀做得很好,不是冷冰冰的。
机构回复
关爱每一位用户,特别是需要帮助的长者,是我们的责任。无障碍设施和贴心协助是服务的基本要求。很高兴能为您和父亲提供便利,祝他早日康复!
二次手术前检测。机构里随处可见免洗消毒液,并且是那种医用级别的。所有工作人员,包括前台,都佩戴工牌,上面有清晰的姓名和职位。这种标准化、规范化的细节,营造出一种井然有序、值得信赖的专业机构气场。
机构回复
感谢您对我们标准化管理的认可。细节之处见真章,我们希望通过规范、一致的呈现,传递专业与安全的服务理念。祝您后续治疗一切顺利!
我是肠癌患者,检测是为了看有没有靶向药机会。流程上整体不错,但有个小建议:报告电子版发到邮箱后,如果能同步在手机客户端也生成一个清晰的查看链接就好了,现在还得下载PDF,对老年人有点不友好。内容本身很详实。
机构回复
衷心感谢您的宝贵建议。我们已经注意到移动端查看报告的便利性需求,相关功能正在开发中,预计下个版本更新后即可实现。再次感谢您帮助我们优化体验。
流程便捷性没得说,手机操作一气呵成。但有一点,线上签署知情同意书时,弹出的条款文档字体有点小,也没法放大,对我这种眼神不太好的人阅读起来有点吃力。建议在用户体验细节上再优化下。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的阅读体验。您的建议非常中肯,我们已立即通知技术团队调整知情同意书的在线阅读功能,支持字体缩放和阅读模式,预计本周内上线。感谢您的细心提醒!
化疗前医生推荐做的,为了指导用药方案。这个检测直接影响了我的治疗路径,医生根据体系突变情况调整了方案。虽然过程等待结果时有点焦心,但结果是及时出来的。现在治疗更有针对性了,感觉心里踏实一些。
机构回复
感谢您的信任!我们的目标就是为临床治疗决策提供及时、准确的依据。得知检测结果对您的治疗方案产生了积极的指导作用,我们深感欣慰。祝愿您治疗顺利,早日康复!
为了二次手术前的决策来做检测。机构的环境有点像高端私人体检中心,灯光柔和,背景音乐舒缓,大大缓解了我的术前焦虑。基因咨询师在独立的隔间里和我聊了快一个小时,逻辑清晰,引用的数据都很新,这种专业深度让我对后续治疗方向清晰了很多。
机构回复
您好,感谢您的信任。我们深知重大医疗决策前的焦虑,因此特别注重环境与咨询的专业性,旨在为您提供坚实的科学支持。祝您手术顺利,早日康复!
检测过程专业严谨,环境高端。就是预约后的提醒短信/电话有点多,从确认预约到采样前提醒,大概收了三四条,虽然知道是好意,但对于工作忙的人来说,感觉有点被打扰。建议可以设置提醒偏好,让客户自己选。
机构回复
感谢您对我们专业性的认可,同时也为我们过多的提醒给您带来的困扰致歉。您的“设置提醒偏好”建议非常实用,我们技术团队会评估加入此功能,优化沟通体验。
因为家族里有好几位亲人患癌,我下决心来做一次筛查。预约咨询的过程很顺畅,顾问没有硬推销,而是根据我的家族史给出了专业的检测建议。采血点离我家很近,周末也能约,抽血的护士手法很好,一点不疼。就是等待报告的那两周心里有点七上八下的。
机构回复
感谢您的选择。我们致力于提供专业、无压力的咨询服务。理解您等待报告的焦虑心情,目前报告周期已是我们优化流程后的时效,未来我们会继续努力提升检测效率。感谢您的耐心与信任。
作为淋巴瘤患者,做这个检测主要是想找靶点。他们的售后服务有个‘专属群’,里面有客服、报告解读员和实验室技术员。我在群里问了个挺偏的技术问题,技术员居然出来回答了,解释得很清楚。这种直接对接专业人员的支持方式,效率特别高,避免了信息层层转达的误差。
机构回复
是的,我们建立跨部门服务群组,就是为了打破壁垒,让用户的问题能得到最快速、最专业的解答。很高兴这个模式能提升您的体验,群组会一直为您开放。
为了给妈妈(胃癌)的治疗找更多方向来做检测。服务整体是满意的,尤其是医学解读部分。但刚开始联系时,感觉销售性质有点明显,会主动推荐更贵的套餐。后来转到咨询师那里才真正感觉是以我的需求为中心了。
机构回复
衷心感谢您的反馈。我们将加强对前端服务人员的培训,确保从初次接触开始,就能坚持以客户临床需求为中心的沟通原则,提供客观专业的建议。
因为是肠癌患者需要靶向用药参考,来做这个检测。最让我印象深刻的是咨询室,私密性特别好,隔音效果佳,可以毫无顾忌地和顾问聊病情。顾问用的显示屏幕很大,讲解基因图谱时非常清楚,让我这个外行也能大致看懂,专业感十足。
机构回复
您好,感谢您的细致反馈。保护用户隐私并提供清晰的解读是我们服务的核心环节。很高兴我们的咨询环境和专业讲解能帮助您更好地理解检测结果,祝您治疗顺利!
家里好几位亲人患癌,压力很大来做家族史筛查。咨询时反复问我的信息怎么保存,客服没有不耐烦,还给我发了他们的信息安全认证证书看,说数据库是本地化部署,不是放公有云上,感觉技术层面很可靠。
机构回复
感谢您如此细致的考量。是的,我们采用本地化部署的独立数据库系统,并获得了权威的信息安全等级保护认证,物理和逻辑层面双重隔离,全力保障数据不外泄。
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